Diagnose

Fenylketonuri (PKU)

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, noe som igjen medfører psykisk og fysisk utviklingshemning. Kvinner med PKU må ha ekstra streng diett før og under graviditet.

Introduksjon

Fenylketonuri skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin og medfører opphopning av nevrotoksiske metabolitter. Barna er normalt utviklet ved fødsel, men vil ubehandlet utvikle symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. Uten tidlig diettbehandling blir alle pasienter med klassisk PKU alvorlig mentalt retardert.

Behandling består i en livslang og relativt krevende diett med lavt innhold av fenylalanin. Prognosen med tanke på nevrologisk utvikling er da god. Det er svært viktig med meget streng metabolsk kontroll hos gravide med PKU og hyperfenylalaninemi pga fare for hjerneskade hos foster.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 25 alvorlige medfødte sykdommer. PKU er en av disse 25 sykdommene som det i dag screenes for.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med PKU og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandling

Individuelt tilpasset diett

Målet for behandlingen er å holde fenylalaninmengden i blodet på et uskadelig nivå. Det gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket fra vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin til det den enkelte med PKU trenger. Proteinholdige matvarer brukes i nøyaktige, ofte veide, porsjoner. Proteinmengden fra vanlig mat blir dermed mindre enn den kroppen trenger. En proteinerstatning uten fenylalanin, men med alle andre aminosyrene som kroppen trenger, må tas flere ganger daglig. Aminostyretilskuddet (proteinerstatningen) inneholder vanligvis også vitaminer og mineraler. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet.

Du tar jevnlige blodprøver som sendes til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og har faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog der.

Livslang behandling

Ved avbrutt behandling i barnealder eller tenårene kan du få konsentrasjonsvansker, hodepine og nevrologiske og psykiske problemer. Det er også sett reduksjon i intellektuell utvikling. Symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.
Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling. I løpet av noen år vil ny viten antakelig kunne gjøre behandlingen noe enklere.

Graviditet (Maternell PKU)

Kvinner med PKU trenger ekstra streng diett før og under graviditet. Høyt fenylalanin i morens blod kan ellers gi alvorlige skader hos fosteret. Skadene oppstår i graviditetens første del. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er derfor nødvendig for unge jenter og kvinner med PKU.

Behandling av voksne med hjerneskade

I de senere år har det også blitt vanlig med diettbehandling hos personer som er skadet pga PKU. Hos mange har dette resultert i mindre plager og symptomer, bedre trivsel og økt livskvalitet.

Nye behandlingsmetoder

Det pågår forsøk med å gi en kofaktor, BH4 (tetrahydrobiopterin), til PAH-enzymet som medisin i tillegg til eller i stedet for diett. Kofaktoren kan gjøre at enzymet virker bedre, men hos personer som helt mangler PAH-funksjon vil dette ikke virke. Dette medikamentet, som kalles Kuvan, gjør at noen med PKU kan tåle mer protein i kosten.
Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).

 

Oppfølging

Det kan være en stor belastning å følge den strenge diettbehandlingen. Foreldre og barn, ungdom og voksne med PKU kan trenge mye støtte. Motivasjonen for å holde dietten kan variere, også siden diettavbrudd og for mye fenylalanin i blodet ofte ikke gir umiddelbart ubehag eller skader.

Dersom du har problemer ut over det vanlige ved sykdommen, for eksempel konsentrasjons- eller lærevansker, må dette utredes, og tiltakene tilpasses individuelt.

Mange vil ha behov for enkle tilretteleggingstiltak i barnehage og skole for at dietten skal kunne følges på en god måte.

Jevnlig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig fordi dietten ofte inneholder noe mer sukker enn anbefalt og fordi de proteinreduserte matvarene ofte kleber seg til tennene og øker faren for tannråte.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Kontakt

Hovedbygg Nordbyhagen Fødeavdelingen, Nordbyhagen

Kontakt Fødeavdelingen, Nordbyhagen

Oppmøtested

Fødeavdelingen: Behandlingsbygg 4, 5. etasje (B405). 
Observasjonspost: Behandlingsbygg 4, 5. etasje (B405).

Inngang 3.

Oversiktskart Nordbyhagen (PDF)

Nordbyhagen hovedbygg

Sykehusveien 25
1478 Lørenskog
Oversiktsbilde av Ahus Nordbyhagen

Hovedbygg Nordbyhagen

Sykehusveien 25, Lørenskog

Transport

Buss

Bussen stopper like ved hovedbygget. Linje 100, 110, 300, 310 og 385 går til og fra Oslo og Lillestrøm.

Se rutetider på ruter.no eller telefon 22 05 70 70.

Taxi

Vi har parkering mot avgift for pasienter, pårørende og besøkende i 1. etasje av parkeringshuset, som ligger cirka fem minutters gange fra hovedinngangen. Gangveien fra parkeringshuset til sykehuset er skiltet. Det er også nærparkering på plassen foran hovedinngangen og Nye nord-bygget.

Mer om parkering

Pasientreiser er reiser til og fra offentlig godkjent behandling. Er det helsemessige årsaker til at du trenger tilrettelagt transport, må dette bestilles av din behandler.

Hvis det ikke finnes rutegående transport på strekningen du skal reise, kan du ta kontakt med ditt lokale pasientreisekontor på telefon 915 05 515.

Pasientreiser dekker ikke transport for blodgivning.

pasientreiser.no

Praktisk informasjon

Glassgata deler hovedbygget i to, med behandlingsbyggene på høyre hånd og sengeområdene på venstre.

Her finnes en rekke servicetilbud som apotek, kiosk og frisør.

Har du lyst på lunsj, middag eller noe godt til kaffen? Enten du er pasient, besøkende eller ansatt er du hjertelig velkommen til Lyspunktet kafe.

Vi et godt utvalg av både varm og kald mat, desserter og kaker i tillegg til en fristende og rikholdig salatbuffet. Spis maten hos oss eller ta den med om du ønsker. Du kan også ta med din egen matpakke og hygge deg i vårt fine lokale.

I kafeen kan du betale med kort, ko​ntant eller Vipps.

Les mer om kafeene og åpningstider​

Vi anbefaler deg om å ta med minst mulig verdisaker og personlige eiendeler. Du er selv ansvarlig for tingene dine, men sykehuset skal legge til rette for sikker oppbevaring av mindre verdisaker (lommebok, kontanter, smykker og nøkler), som er nødvendig for deg å ha med på sykehuset.

Noen avdelinger har låsbare skap hvor du kan oppbevare mindre verdisaker. Ved andre avdelinger kan du levere verdisaker ved innleggelse, disse vil oppbevares et trygt sted og utleveres ved utskrivning. Større ting og personlige eiendeler (mobil, bøker, klær) må du oppbevare på avdelingen eller levere til pårørende.

Dersom du savner en eiendel eller verdisak skal du ta kontakt med avdelingen du var innlagt på. Sykehuset tar som hovedregel kun ansvar for verdisaker som er innlevert.​

​På hverdager er det legevisitt mellom kl 10.00-11.30.

På kveldstid og i helger er det visitt til nye pasienter,

Ønsker du som pårørende samtale med lege, avtales dette på forhånd.

Sykehuset tilbyr gratis trådløst gjestenett. Bruk HSO Gjest.

​Midt i Glassgata ligger Narvesen som har bredt utvalg av lesestoff, mat og drikke.

Mer informasjon om åpningstider finner du på lenken under: narvesen.no/finn-butikk

Sykehuskirke og livssynsrom ligger på høyre side i Glassgata, etter B3. Sykehusprest og andre samtalepartnere fra ulike tros- og livssynssamfunn kan kontaktes på telefon 911 95 977.

Pasientvertene hjelper alle som har behov når de kommer inn hovedinngangen ved Ahus Nordbyhagen og Ahus Kongsvinger. De arbeider frivillig på sykehuset mellom kl. 09.00-14.00. De forklarer vei til bestemmelsessted eller følger pasienter og pårørende dit de skal. De kan også hjelpe til med rullestol ved behov.

Frisøren finner du på høyre hånd midt i Glassgata mellom behandlingsbygg 2 og behandlingsbygg 3. I tillegg til vanlige frisøroppgaver tilbyr frisøren parykktilpasning.

Åpningstider:
Mandag - fredag kl. 09.00-18.00
Fredag kl. 10.00-16.00

Telefon:
67 90 23 33

Helsetorget ligger sentralt i Glassgata. Her finner du informasjon rettet mot pasienter og pårørende, og gratis tilgang til PC-er. Hele sykehuset har gratis trådløst gjestenett.

Pasienter og pårørende skal få informasjon, utvidet innsikt i egen situasjon og tilegne seg kunnskaper for å bedre mestre sin livssituasjon gjennom kurs.

Skal du delta på kurs finner du mer informasjon om påmelding, oppmøte og kontaktinformasjon på siden under, eller i brevet du har fått av avdelingen. 

Pasient- og pårørendeopplæring (PPO)

Ved Ahus Nordbyhagen har vi en betjent ventesone hvor pasienter og pårørende kan vente på transport og få hjelp ved spørsmål om reise.

Åpningstid:
Hverdager kl. 11-15
Telefon: 67 96 81 20

Du finner oss ved å gå inn hovedinngangen og nedover Glassgata, hvor Ventesonen ligger på høyre hånd før du kommer til apoteket.


Hovedbygget på Nordbyhagen i Lørenskog ligger 15 km øst for Oslo og 40 km sør for Gardermoen. I tillegg har Akershus universitetssykehus virksomhet i Nordre Follo, Kongsvinger og ved ulike behandlingssteder for psykisk helsevern og rusbehandling.

Se kart over Nordbyhagen

På sengeområdet serveres det 4 måltider om dagen. Frokosten består av brød, pålegg og kokt egg. Du kan velge mellom 2 retter til middag som er produsert i et topp moderne kjøkken.
Vi serverer hjemmelaget suppe til ettermiddagsmåltid. 

Har du behov for mat utenom måltidene har vi tilgjengelig mat i buffèen 24 timer i døgnet. 

Har du spesielle behov som spesialkost eller allergi?
Gi beskjed til din kontakt i sengeområdet.

For pårørende har vi Lyspunktet kafè som er åpen fra 08.00-16.30 på hverdager. Ved ferier og helligdager har vi redusert åpningstid.​

Som helsepersonell er vi bundet av taushetsplikt. Det innebærer at vi ikke kan besvare alle spørsmål over telefonen selv til nærmeste pårørende. Du kan eventuelt ringe pasienten direkte.

På apoteket får du kjøpt det du trenger under og etter sykehusoppholdet. Anbefalte produkter fra sykehusets helsepersonell gjenspeiler derfor vårt vareutvalg.

Hos oss møter du autorisert helsepersonell med spesialkompetanse om medisiner. Vi kan også gi råd og veiledning om din medisinbruk.

Du finner oss ved å gå inn hovedinngangen og nedover Glassgata. Apoteket ligger på høyre hånd før du kommer til kiosken.

Åpningstider og kontaktfinformasjon (sykehusapotekene.no)

Vis hensyn når du tar bilder, filmer eller gjør lydopptak når du er på sykehuset eller ved et av våre behandlingssteder. Husk at ansatte har det travelt og ikke nødvendigvis ønsker å være med på bilde, lyd eller film. Det kan være uheldig å forstyrre dem i arbeidet.

Det er ulovlig å spre bilder, lydopptak eller film av medpasienter og ansatte uten samtykke.

Vis varsomhet og respekt for personvernet - du står ansvarlig for dataen du eventuelt innhenter om andre.

Ved behov for tolk må avdelingen kontaktes på forhånd. Tolk er gratis.

Skal du ta blodprøve før undersøkelse eller behandling, gjøres det midt i Glassgata, skiltet "Prøvetaking".

Les mer om blodprøvetaking

Møtepunktet tilbyr samtale for pasienter og pårørende som ønsker det. Det bemannes av representanter fra pasientorganisasjoner. Du finner det i Helsetorget.

​Ahus er en undervisningsinstitusjon der du kan møte studenter. Du kan reservere deg mot at studenter er til stede eller medvirker i behandlingen.

De ansatte som til enhver tid er på jobb ønsker å legge til rette for pasientene, men det vil ikke være mulig å reservere seg mot behandling fra lege, sykepleier eller annen helsearbeider bestemt av kjønn.

​Gjennom hele hovedbygget går Glassgata. På høyre hånd finner du behandlingsbyggene. Inngangene kalles B1,B2,B3 og B4. På venstre hånd er sengebyggene. Inngangene kalles S1,S2,S3 og S4. I enden av Glassgata ligger Barne- og ungdomsklinikken (BUK).

​​Som pasient har du rettigheter knyttet til personvern når det gjelder sykehusets lagring og bruk av helseopplysninger.

Les mer om personvern

Sykehusprestene tilkalles via de ansatte på avdelingen hvor pasienten er innlagt. For mange mennesker er religiøs tro og praksis en trygghetsfaktor og kilde til livskraft. På Akershus universitetssykehus respekteres alle religioner og livssyn.

Prestetjenesten skal være med å legge til rette for religionsutøvelse på sykehuset og kan formidle kontakt med andre tros- og livssynssamfunn.

Hos oss kan kan du treffe en Sykehusklovn!

Verdens beste reseptfrie medisin er et besøk av en sykehusklovn!
Sykehusklovnene er en gruppe profesjonelle scenekunstnere som har spesialisert seg i arbeid med barn på sykehus. Gjennom improvisasjon, lydhørhet og sin helt spesielle klovnekommunikasjon besøker de pasienter, pårørende og helsepersonell. Sammen skaper klovn og barn unike øyeblikk hvor sykehusets rutiner må vike plass for noe annet.

Sykehusklovnene kan tenne livsgnist, øke selvtillit og hente frem barnets friske krefter. Effekten av latter, lek og undring kan mobilisere uante krefter i små og store kropper. Og et klovnemøte kan være en etterlengtet pustepause til foresatte når de ser sine barn og unge fryde seg.

Sykehusklovnene kan ikke forandre situasjonen, men de kan gjøre noe med opplevelsen. Og slik kan et sykehusopphold også bli preget av latter, smil og positive minner. Sykehusklovner kan brukes som magisk medisin og kanskje kan det vonde trylles bort for en liten stund.

Les mer om Sykehusklovnene (sykehusklovnene.no)

​Som pasient har du mange rettigheter. Disse rettighetene er i hovedsak regulert av pasientrettighetsloven, som skal sikre at pasienter og brukere får lik tilgang på helse- og omsorgstjenester.

Les mer

​Vis hensyn. Unngå bruk av mobiltelefon og annet elektronisk utstyr som kan forstyrre andre.  

Av hensyn til alle de som får overfølsomhetsreaksjoner av sterke dufter ber vi besøkende og pasienter unngå å bruke parfyme ved våre sykehus og behandlingssteder.​

Besøk er viktig for innliggende pasienter, og vi skal så godt vi kan tilrettelegge for besøk. Ahus opererer med generelle besøkstider, men merk at det kan være andre tider som gjelder ved avdelingen du skal besøke.
 
Noen avdelinger har andre besøkstider enn de generelle oppgitt under. Finn avdelingen du skal besøke via lenken under og se på avdelingsiden hvilke besøkstider som er gjeldende. Dersom det ikke er oppgitt besøkstid på avdelingssiden er det den generelle besøkstiden som gjelder.
 

Generelle besøkstider

  • Mandag - fredag: kl. 18:00 - 19:00.
  • Lørdag, søndag eller helligdag: kl. 14:00 - 15:00.
  • ​Barselavdelingen har egne besøkstider.
  • Barne- og ungdomsklinikken (BUK) har ingen bestemte besøkstider.
Avklar alltid med personalet om du ønsker å besøke pasienten til andre tider enn angitt, eller om dere er mange som ønsker å komme samtidig.​

Blomster er hyggelig både å få og å gi bort, men tenk på hvilke blomster du velger. Noen blomster kan dessverre gi ubehag for pasienter, men utvalget er stort blant blomster du kan ha med.

På disse avdelingene tillates ikke blomster

  • S202 - Gastrokirurgisk- og medisinsk sengeområde
  • S203 - Nevrologisk sengeområde og Øre-nese-hals sengeområde​
  • S204 - Kar/Thorax sengeområde
  • S302 - Infeksjonsmedisinsk sengeområde
  • S403 - Kardiologisk sengeområde
  • Ortopedisk sengeområde
  • Geriatrisk sengeområde
  • Hjerteovervåkningen
  • Akuttområde Akutt 24
  • Avdeling for lungemedisin - tillatt på enerom
  • Barselseksjonen - Ikke sterktluktende blomster (for eksempel)
  • Barne- og ungdomsklinikken
  • Intensiv og intermediær seksjon