Fenylketonuri (PKU)

Behandlingsprogram, Fødeseksjon

Fenylketonuri (PKU) er en arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt enzymsvikt hemmer omdanningen av aminosyren fenylalanin. PKU behandles med diett, og i dag anbefales det livslang diettbehandling. Ubehandlet PKU vil føre til sterkt forhøyet fenylalaninverdi i blodet, noe som igjen medfører psykisk og fysisk utviklingshemning. Kvinner med PKU må ha ekstra streng diett før og under graviditet.

Innledning

Fenylketonuri skyldes manglende evne til å omsette aminosyren fenylalanin til tyrosin og medfører opphopning av nevrotoksiske metabolitter. Barna er normalt utviklet ved fødsel, men vil ubehandlet utvikle symptomer som kramper og forsinket utvikling i løpet av de første 6-12 levemåneder. Uten tidlig diettbehandling blir alle pasienter med klassisk PKU alvorlig mentalt retardert.

Behandling består i en livslang og relativt krevende diett med lavt innhold av fenylalanin. Prognosen med tanke på nevrologisk utvikling er da god. Det er svært viktig med meget streng metabolsk kontroll hos gravide med PKU og hyperfenylalaninemi pga fare for hjerneskade hos foster.

1. Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 23 alvorlige medfødte sykdommer. PKU er en av disse 23 sykdommene som det i dag screenes for.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med PKU og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

2. Behandling

Individuelt tilpasset diett

Målet for behandlingen er å holde fenylalaninmengden i blodet på et uskadelig nivå. Det gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket fra vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin til det den enkelte med PKU trenger. Proteinholdige matvarer brukes i nøyaktige, ofte veide, porsjoner. Proteinmengden fra vanlig mat blir dermed mindre enn den kroppen trenger. En proteinerstatning uten fenylalanin, men med alle andre aminosyrene som kroppen trenger, må tas flere ganger daglig. Aminostyretilskuddet (proteinerstatningen) inneholder vanligvis også vitaminer og mineraler. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet.

Du tar jevnlige blodprøver som sendes til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og har faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog der.

Livslang behandling

Ved avbrutt behandling i barnealder eller tenårene kan du få konsentrasjonsvansker, hodepine og nevrologiske og psykiske problemer. Det er også sett reduksjon i intellektuell utvikling. Symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.
Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling. I løpet av noen år vil ny viten antakelig kunne gjøre behandlingen noe enklere.

Graviditet (Maternell PKU)

Kvinner med PKU trenger ekstra streng diett før og under graviditet. Høyt fenylalanin i morens blod kan ellers gi alvorlige skader hos fosteret. Skadene oppstår i graviditetens første del. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er derfor nødvendig for unge jenter og kvinner med PKU.

Behandling av voksne med hjerneskade

I de senere år har det også blitt vanlig med diettbehandling hos personer som er skadet pga PKU. Hos mange har dette resultert i mindre plager og symptomer, bedre trivsel og økt livskvalitet.

Nye behandlingsmetoder

Det pågår forsøk med å gi en kofaktor, BH4 (tetrahydrobiopterin), til PAH-enzymet som medisin i tillegg til eller i stedet for diett. Kofaktoren kan gjøre at enzymet virker bedre, men hos personer som helt mangler PAH-funksjon vil dette ikke virke. Dette medikamentet, som kalles Kuvan, gjør at noen med PKU kan tåle mer protein i kosten.
Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).

 

3. Oppfølging

Det kan være en stor belastning å følge den strenge diettbehandlingen. Foreldre og barn, ungdom og voksne med PKU kan trenge mye støtte. Motivasjonen for å holde dietten kan variere, også siden diettavbrudd og for mye fenylalanin i blodet ofte ikke gir umiddelbart ubehag eller skader.

Dersom du har problemer ut over det vanlige ved sykdommen, for eksempel konsentrasjons- eller lærevansker, må dette utredes, og tiltakene tilpasses individuelt.

Mange vil ha behov for enkle tilretteleggingstiltak i barnehage og skole for at dietten skal kunne følges på en god måte.

Jevnlig kontroll og forebyggende behandling hos tannlege/tannpleier er nødvendig fordi dietten ofte inneholder noe mer sukker enn anbefalt og fordi de proteinreduserte matvarene ofte kleber seg til tennene og øker faren for tannråte.

Mestring av hverdagen

Å ha en sjelden diagnose kan by på utfordringer. Det anbefales å være åpen om tilstanden og hvilke utfordringer den gir.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om det å ha denne sjeldne diagnosen. Sammen med det lokale hjelpeapparatet kan senteret bidra til å skape en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus

Kontakt

Parkering

​Vi har parkering mot avgift for pasienter, pårørende og besøkende i 1. etasje av parkeringshuset, som ligger 8-10 minutters gange fra hovedbygget. Gangveien fra parkeringshuset til sykehuset er skiltet.

Det er også nærparkering på plassen foran hovedinngangen og Nye nord-bygget.

Les mer

Buss

Bussen stopper like ved hovedbygget. Bussrutene 362 og 363 går til og fra Grorud. Rutene 401, 411, 417,418 og 872 går til og fra Oslo og Lillestrøm.

Se rutetabeller på www.ruter.no eller tlf. 177.

Pasientreiser

Pasientreiser er reiser til og fra offentlig godkjent behandling. Er det helsemessige årsaker til at du trenger tilrettelagt transport, må dette bestilles av din behandler.

Hvis det ikke finnes rutegående transport på strekningen du skal reise, kan du ta kontakt med ditt lokale pasientreisekontor tlf. 05515

All informasjon du trenger om pasientreiser er samlet på en nasjonal nettside.

pasientreiser.no

Praktisk informasjon

Kart over Nordbyhagen

Hovedbygget på Nordbyhagen i Lørenskog ligger 15 km øst for Oslo og 40 km sør for Gardermoen.

I tilegg har Akershus universitetssykehus virksomhet i Nittedal, Skedsmo, Ullensaker, Ski og Oslo.

Les mer

Blomster

I Glassgata i hovedbygget på Nordbyhagen finner du en egen blomsterbutikk, som kan hjelpe deg med blomster til alle anledninger.

Butikken er åpen mandag til fredag klokken 10.00-18.00, lørdag 13.00-17.00 og søndag 13.00-17.00.

Les mer

Glassgata

Glassgata deler hovedbygget i to, med behandlingsbyggene på høyre hånd og sengeområdene på venstre.

Her finnes en rekke servicetilbud som apotek, kiosk, frisør og blomsterbutikk.

Lyspunktet kafé

Hos oss kan du kjøpe varme måltider til lunsj og middag. Vi tilbyr ett vegetarmåltid og suppe fra sykehusets eget produksjonskjøkken. Vi tilbyr vegetarmåltid hver dag og ulike kalde retter. Du kan plukke din egen salat med kafeens hjemmelagde dressing. Har du dårlig tid, ta med deg mat fra hurtighjørnet.

Hos oss kan du betale med kontant, kort og vipps.

Åpen for alle.
Mandag - fredag kl. 08.00-16.30.

Personlige eiendeler

​Vi gjør oppmerksom på at sykehuset ikke kan ta ansvar for klær og andre personlige gjenstander som medbringes. Vi anbefaler at du har minst mulig med deg.

Legevisitt

​På hverdager er det legevisitt mellom kl 10.00-11.30.

På kveldstid og i helger er det visitt til nye pasienter,

Ønsker du som pårørende samtale med lege, avtales dette på forhånd.

Internett og Wi-Fi

Sykehuset tilbyr gratis trådløst gjestenett (AHUS-GUEST).

Kiosk

​Midt i Glassgata finnes det en kiosk som har bredt utvalg av lesestoff, mat og drikke.

Åpningstider:
Mandag - fredag kl. 06.00-22.00
Lørdag - søndag kl. 09.00-20.00

Kirke- og livssynsrom

Sykehuskirke og livssynsrom finenr du innerst i Glassgata mellom behandlingsbygg 3 og 4. Rommene er alltid åpne. Her kan du tenne lys, skrive en bønn eller bare hvile i stillheten.

Alle uavhengig av livssyn er velkomne. Her finner du vask, bønnematter og religiøse bøker her.

Pasientvert

Pasientvertene hjelper alle som har behov når de kommer inn hovedinngangen. De arbeider frivillig på sykehuset mellom kl. 09.00-14.00. De forklarer vei til bestemmelsessted eller følger pasienter og pårørende dit de skal. De kan også hjelpe med rullestol ved behov.

Frisør

Frisøren finner du på høyre hånd midt i Glassgata mellom behandlingsbygg 2 og behandlingsbygg 3. I tillegg til vanlige frisøroppgaver tilbyr frisøren parykktilpasning.

Åpningstider:
Mandag - fredag kl. 09.00-18.00
Fredag kl. 10.00-16.00

Telefon:
67 90 23 33

Helsetorg

​Helsetorget finner du i begynnelsen av Glassgata. Her er det PC-er med tilgang til internett. I tillegg er det mange brosjyrer om, sykdom, helse og behandling. Mange av brosjyrene er utarbeidet av pasientorganisasjoner. Disse er til fri benyttelse.

Minibank

Du finner minibank like ved hovedresepsjonen.

Lærings- og mestringssenter (LMS)

​Midt i Glassgata mellom behandlingsbygg 1 og 2, finner du Lærings- og mestringssenteret som er en møteplass for pasienter, pårørende, erfarne brukere og helsepersonell.

LMS skal bidra til at pasienter klarer å håndtere egen sykdom og fremme egen helse i hverdagen.

Ventesone for pasientreiser

Ventesone for pasientreiser finner du ved Helsetorget mellom sengebygg/behandlingsbygg 1 og 2.  

I tilegg er det eget venterom i Lærings- og metstringssenteret, som er åpent hverdager klokken 11.00-16.00.

I ventesonen kan du få hjelp til hjemmreisen med drosje, helseekspress eller buss. 

Telefonnummer: 67 96 81 20.

Mat på avdelingen

På sengeområdet serveres det 4 måltider om dagen. Frokosten består av brød, pålegg og kokt egg. Du kan velge mellom 2 retter til middag som er produsert i et topp moderne kjøkken.
Vi serverer hjemmelaget suppe til ettermiddagsmåltid. 

Har du behov for mat utenom måltidene har vi tilgjengelig mat i buffèen 24 timer i døgnet. 

Har du spesielle behov som spesialkost eller allergi?
Gi beskjed til din kontakt i sengeområdet.

For pårørende har vi Lyspunktet kafè som er åpen fra 08.00-16.30 på hverdager.

Taushetsplikt

Som helsepersonell er vi bundet av taushetsplikt. Det innebærer at vi ikke kan besvare alle spørsmål over telefonen selv til nærmeste pårørende. Du kan eventuelt ringe pasienten direkte.

Apotek

På sykehusapoteket får du kjøpt det du trenger under sykehusopphold og ved utskrivning. Anbefalte produkter fra sykehusets helsepersonell gjenspeiler derfor vårt vareutvalg.

Åpningstider:
Mandag - fredag kl. 09.00-16.30

Telefon:
67 96 03 38 

Ønsker du å dele bilder fra tiden på sykehuset?

Ta hensyn når du tar bilder. Husk at ansatte har det travelt.
Det kan være uheldig å forstyrre dem i arbeidet.

Det er ulovlig å spre bilder av medpasienter og ansatte uten samtykke.

Vis varsomhet og respekt for personvernet.