Individuelt tilpasset diett
Målet for behandlingen er å holde fenylalaninmengden i blodet på et uskadelig nivå. Det gjøres ved en individuelt tilpasset diett der proteininntaket fra vanlig mat begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin til det den enkelte med PKU trenger. Proteinholdige matvarer brukes i nøyaktige, ofte veide, porsjoner. Proteinmengden fra vanlig mat blir dermed mindre enn den kroppen trenger. En proteinerstatning uten fenylalanin, men med alle andre aminosyrene som kroppen trenger, må tas flere ganger daglig. Aminostyretilskuddet (proteinerstatningen) inneholder vanligvis også vitaminer og mineraler. Proteinfrie matvarer og spesialprodukter er nødvendig for å dekke energibehovet.
Du tar jevnlige blodprøver som sendes til Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, og har faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog der.
Livslang behandling
Ved avbrutt behandling i barnealder eller tenårene kan du få konsentrasjonsvansker, hodepine og nevrologiske og psykiske problemer. Det er også sett reduksjon i intellektuell utvikling. Symptomer som oppstår på grunn av diettavbrudd i tenårene eller senere kan forsvinne eller bedres ved at en gjenopptar behandlingen.
Vi vet ennå ikke nøyaktig hvor mye fenylalanin den enkelte kan tåle uten risiko for skader. Derfor anbefales en livslang diettbehandling. I løpet av noen år vil ny viten antakelig kunne gjøre behandlingen noe enklere.
Graviditet (Maternell PKU)
Kvinner med PKU trenger ekstra streng diett før og under graviditet. Høyt fenylalanin i morens blod kan ellers gi alvorlige skader hos fosteret. Skadene oppstår i graviditetens første del. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er derfor nødvendig for unge jenter og kvinner med PKU.
Behandling av voksne med hjerneskade
I de senere år har det også blitt vanlig med diettbehandling hos personer som er skadet pga PKU. Hos mange har dette resultert i mindre plager og symptomer, bedre trivsel og økt livskvalitet.
Nye behandlingsmetoder
Det pågår forsøk med å gi en kofaktor, BH4 (tetrahydrobiopterin), til PAH-enzymet som medisin i tillegg til eller i stedet for diett. Kofaktoren kan gjøre at enzymet virker bedre, men hos personer som helt mangler PAH-funksjon vil dette ikke virke. Dette medikamentet, som kalles Kuvan, gjør at noen med PKU kan tåle mer protein i kosten.
Det forskes på behandlingsmetoder som genterapi og muligheten for å erstatte det manglende PAH-enzymet, men dette har dessverre vist seg vanskeligere enn man hadde håpet. Diettbehandling er foreløpig den eneste fullgode behandlingsformen, selv om noen kan få nytte av å ta kofaktoren BH4 (Kuvan).