Sigdcelleanemi er en sammensatt og kronisk sykdom som trenger tverrfaglig, persontilpasset oppfølging hele livet av en lege som er spesialist på blodsykdommer, kalt hematolog. I tillegg kan det være aktuelt med nevrolog (spesialist på hjerne og nervesystem), øyelege, nefrolog (nyrelege) og kardiolog (hjertelege).
Det finnes flere medisinske behandlingsmuligheter ved sigdcelleanemi. Hensikten med behandlingen er å unngå kriser, lindre symptomer og forbygge komplikasjoner. Den vanligste behandlingen er medikamentet hydroksyurea, dette er en sykdomsmodifiserende behandling, som kan bidra til å forhindre komplikasjoner. Foreløpig er det kun benmargstransplantasjon som er den eneste helbredende behandlingen som er tilgjengelig i Norge. Benmargstransplantasjon er kun aktuelt for noen få barn, fordi man helst ønsker søskendonor. En annen mulig helbredende behandling er genterapi, men dette er ikke tilgjengelig i Norge i dag.
Medisinsk behandling
Hydroksykarbamid (= hydroksyurea) er et legemiddel som kan redusere anemi, forebygge komplikasjoner og smerter. Hydroksyurea finnes som tabletter og som mikstur. Behandlingen kan starte fra 9 måneders alder, og i spesielle tilfeller fra 6 måneders alder. Medisinen tas én gang per dag, og doseres etter kroppsvekt og blodprøvesvar.
Hydrosyurea er en cellegift og virker ved å øke produksjonen av føtalt hemoglobin i benmargen. Føtalt hemoglobin finnes hos alle nyfødte, og bidrar til å hindre dannelse av sigdcelleformete røde blodceller. Dette beskytter mot kriser og bedrer blodmangel/anemi. Medisinen gir økt livslengde og færre komplikasjoner av sykdommen og er førstevalget for behandling. Noen kan få bivirkninger av medisinen, som vondt i magen, tynnere hår, pigmentforandringer på neglene og noen ganger redusert blodcelleproduksjon.
Vær oppmerksom: Det er usikkert om Hydroksyurea kan gi skader hos foster og må ikke brukes av personer som ønsker seg barn (verken av kvinner eller menn). Hydroksyurea kan gi nedsatt sædkvalitet, men dette er vanligvis reversibelt når man slutter på medikamentet.
Personer med sigdcelleanemi kan ta alle vaksiner, også levende vaksiner, under behandling med eller uten hydroksyurea.
Blodtransfusjoner
Blodtransfusjoner gis til personer som ikke har god nok nytte av hydroksyurea, eller som har alvorlige komplikasjoner av sigdcelleanemi. Ofte benyttes blodtransfusjoner sammen med hydroskyurea. Blodtransfusjoner kan bli nødvendig både akutt, men også som fast og regelmessig behandling. Ved regelmessig behandling med blodtransfusjoner gis dette vanligvis som utskiftningstransfusjon, hvor man samtidig tapper ut sigdcelleblod og setter inn nytt blod. Denne behandlingen utføres typisk hver 4.–8. uke. Etter mange blodtransfusjoner kan noen personer få problemer med jernopphopning, og må starte på medikamenter for å fjerne jern fra kroppen.
Benmargstransplantasjon
Benmargstransplantasjon er den eneste kurative (helbredende) behandlingen mot sigdcelleanemi som er tilgjengelig i Norge. Dette er aktuelt for noen få barn, og helst før pubertet på grunn av komplikasjoner ved eldre alder. Alle barn som har sigdcelleanemi og som har et friskt søsken som er vevsforlikelig får tilbud om benmargstransplantasjon. Vevsforlikelig betyr at det er en god match mellom ulike antigener i immunsystemet. Det er bare 25 % sannsynlighet for at et friskt søsken er vevsforlikelig, og derfor er det få barn som får denne behandlingen. I spesielle tilfeller kan benmargstransplantasjon med ubeslektet donor vurderes. Denne behandlingen gjøres ved Oslo universitetssykehus.
Genterapi
I Europa finnes det nå genterapi mot sigdcelleanemi. Foreløpig er dette ikke tilgjengelig i Norge. Ved genterapi er det personens egne blodstamceller som blir genmodifiserte til å lage friskt blod, og deretter tilbakeført til pasienten. Personen må ha cellegift før hun/han kan motta de friske stamcellene tilbake. Dette kan bli et alternativ i fremtiden til personer som ikke kan benmargstransplanteres og som har alvorlige komplikasjoner av sigdcelleanemi. Behandlingen er kun godkjent til barn over 12 år og unge voksne.
Støttebehandling
Folsyre
Alle personer med sigdcellesykdom har behov for ekstra tilskudd av folsyre (5 mg daglig, fås i tablettform eller mikstur på paragraf 3).
Antibiotika
Alle barn skal ha forebyggende behandling med Penicillin frem til 5 års alder, på grunn av økt risiko for alvorlig infeksjon med Pneumokokker (bakterie som kan gi lungebetennelse).
Smertebehandling
Ved milde smerter er det nok å ta reseptfrie legemidler, for eksempel paracetamol eller ibuprofen. Mange personer kan også ha nytte av varm dusj og drikke godt.
Ved sterke smerter kan legen skrive ut resept på et svakt morfinlignende stoff, for eksempel kodein. Leger skriver ofte ut en kombinasjon av forskjellige legemidler mot smerter. Alle kan ha bivirkninger, spør legen om hvilke mulige bivirkninger du kan få.
Ved svært sterke smerter må personen innlegges på sykehus, og det kan være aktuelt med morfin, intravenøs væske og oksygen på maske. Leger skriver ofte ut en kombinasjon av legemidler mot smerter.
Det er viktig at personer med sigdcelleanemi har en klar plan for å håndtere smerter, har åpen dør til sykehuset, og kjenner til triggere som kan utløse smerter.
